針對如智力障礙、發育遲緩兒童及因胎兒結構異常引發的流產物,建議進行全外顯子組測序(WES)及低深度全基因組測序檢測CNV-seq,同時檢測單堿基變異及染色體畸變,提高臨床診斷率。

CNV-seq:一種基于高通量測序技術的新型染色體疾病檢測方法,一次分析23對染色體的數目和結構異常,可發現大于100Kb的CNV(嵌合體檢測比例低至5%),有助于檢測新的潛在致病CNV。

哪些人可以選擇貝全安-WES+CNV-Seq

  • 染色體核型分析正常,但臨床表現為發育遲緩、智力低下、各種畸形、生育障礙等的患兒及其父母
  • 發生反復流產,需要查明原因的家庭
  • 超聲顯示胎兒結構異常、停育等流產