臨床應用方向

全外顯子組測序可以應用于全科檢測,包括產科、兒科、耳鼻喉科、眼科、神經科、腫瘤科等。

對于病因不明且有明顯家族遺傳傾向的患者,均可以考慮進行貝全安檢測。

  • Intellectual disability / developmental delay
  • Cardiomyopathy
  • Muscular dystrophy
  • Bone disease
  • Retinitis pigmentosa
  • Metabolic disorder
  • Structural and additional abnormalities in fetuses
  • Deafness
  • Neuropathy
  • Ataxia
  • Short stature
  • 智力障礙 /發育遲緩
  • 心肌病
  • 肌肉萎縮癥
  • 骨病
  • 色素性視網膜炎
  • 代謝病
  • 胎兒結構異常-流產物檢測
  • 耳聾
  • 神經病變
  • 共濟失調
  • 身材矮小