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如果我是SMA攜帶者,怎么辦?

當母親例行產檢進行攜帶者篩查發現是SMN1突變基因的攜帶者時,需要對胎兒的父親也進行同樣的攜帶者篩查,以明確父親SMN1基因的攜帶情況。如果父親基因情況正常,則表明胎兒不會由于SMN1基因缺失及堿基轉化而導致患有SMA;如果父親為攜帶者,則意味著胎兒患病幾率為25%。此時,應實施產前診斷以明確胎兒的患病狀況。

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