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SMA攜帶者篩查的必要性

SMA屬于攜帶率高、發病率高的致殘致死的嚴重性疾病,早期癥狀不明顯,一旦發病無有效治療手段,給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔,有進行篩查的必要性。

95%的SMA患者是因為遺傳了來自父母雙方的7號外顯子缺失的SMN1基因,病因明確,可通過一次性基因檢測檢出,進而明確生育SMA患兒的遺傳風險,或通過產前診斷降低人群中SMA患兒的出生率,是一種符合衛生經濟學的篩查策略。

2008年,美國醫學遺傳學會(ACMG)對SMA建議泛族裔篩查,即不分區域、種族,對所有孕齡人群無差別實施SMN1攜帶者基因篩查,對高風險胎兒實施產前診斷,從而減少SMA患兒的出生。

2017年,美國婦產科學會(ACOG)要求所有備育或者已育女性進行SMA攜帶者篩查。