NextSeq CN500從事NIPT

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國內臨床試驗

一期臨床試驗——國際上的回顧性臨床試驗

2010年,我們與中南大學湘雅醫學院合作開展一期回顧性臨床試驗。試驗共檢測有效樣本412例,檢測結果顯示貝比安檢測的復合靈敏度為100%,復合特異性為99.7%以上。

表1. 一期臨床試驗結果

? 靈敏度 特異性 陽性預測值 陰性預測值
T21 100% (40/40) 100% (372/372) 100% (40/40) 100% (372/372)
T18 100% (14/14) 100% (398/398) 100% (14/14) 100% (398/398)
T13 100% (4/4) 99.75% (407/408) 80% (4/5) 100%(407/407)
T9 100% (1/1) 100% (411/411) 100% (1/1) 100% (411/411)
45X 100% (5/5) 99.75% (406/407) 83.3% (5/6) 100% (406/406)
XXX 100% (1/1) 100% (411/411) 100% (1/1) 100% (411/411)
XXY 100% (1/1) 100% (411/411) 100% (1/1) 100% (411/411)
XYY 100% (1/1) 100% (411/411) 100% (1/1) 100% (411/411)
五大染色體

復合檢測

100%(67/67) 99.71% (344/345) 98.53%(67/68) 100% (344/344)

一期臨床試驗結果發表于2013年1月的《Prenatal Diagnosis》:?Desheng Liang, Weigang Lv, et al. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn 2013,32:1-7.


二期臨床試驗——國際公認的三大前瞻性臨床試驗之一

2011年初,我們與北京協和醫院合作開展二期大規模前瞻性臨床試驗。試驗共檢測有效樣本1741例。試驗結果顯示,貝比安對T21、T18、T13三大染色體疾病的復合檢測靈敏度為100%,特異性為99.94%,遠高于血清學篩查,且假陽性率、假陰性率更低。

表2. 血清學篩查與貝比安對T21、T18、T13的檢測效果比較

血清學篩查 貝比安
(+) (-) (+) (-)
核型分析陽性 6 5 11 0
核型分析陰性 243 1487 1* 1729
總計 249 1492 12 1729

靈敏度(95% CI)

54.55%(24.56% – 81.86%)

100.00%(67.86% – 100%)

特異性(95% CI)

85.95%(84.21% – 87.54%)

99.94%(99.63% – 99.99%)

FPR 14.05% 0.05%
FNR 45.45% 0.00%
PPV 2.41% 94.74%

*母親染色體核型: 46,XX[47]/47,XX, +18[3]

FPR:假陽性率; FNR:假陰性率;PPV:陽性預測值

表3. 貝比安對于三大染色體非整倍體的檢測效果

貝比安

T13

T18

T21

(+)

(-) (+) (-) (+)

(-)

核型分析陽性

1 0 2 0 8

0

核型分析陰性

0 1740 1 1738 0

1733

總計

1 1740 3 1738 8

1733

靈敏度(95% CI)

100%(5.46% – 100%) 100%(19.79% – 100%)

100%(59.77% – 100%)

特異性(95% CI)

100%(99.73% – 100%) 99.94%(99.63% – 99.99%)

100%(99.72% – 100%)

FPR

0.00% 0.06%

0.00%

FNR

0.00% 0.00%

0.00%

PPV 100.00% 66.67%

100.00%

FPR:假陽性率;FNR:假陰性率; PPV:陽性預測值.

二期臨床試驗文章發表于2013年5月的《Prenatal Diagnosis》:Yijun Song, Congcong Liu, et al.Non Invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidies by Massively Parallel Sequencing in a Prospective Chinese Population.Prenat Diagn. Doi: 10.1002/pd.4160


臺灣多中心合作試驗——臺灣首次大規模前瞻性臨床試驗

2013年,我們與臺灣桃園長庚大學醫學院、臺北醫院等合作開展針對唐篩高危、低危孕婦群體的臺灣首次大規模前瞻性臨床試驗。試驗共檢測有效樣本200例。試驗結果顯示,貝比安針對這一人群檢測的復合靈敏度為96%,特異性為100%。

表4. 貝比安對所有染色體非整倍體的檢測效果

非整倍體 靈敏度 特異性 假陽性率 假陰性率
T21 100% (11/11) 100% (189/189) 0 0
T18 100% (8/8)* 100 %(192/192) 0 0
T13 100% (3/3) 100% (197/197) 0 0
T16 100% (1/1) 100 %(199/199) 0 0
45,X 75% (3/4) 100 %(196/196) 0 25%
47,XYY 100% (1/1) 100% (199/199) 0 0
總計 96% (27/28) 100 %(172/172) 0 4%
* 18三體中包括一例雙胞胎妊娠中的一胎

臺灣臨床試驗文章發表于2013年11月的《Fetal Diagnosis and Therapy》:S.W. Steven Shaw, Ching-Hua Hsiao, et al. Noninvasive Prenatal Testing for Whole Fetal Chromosomal Aneuploidies: A Multicenter Prospective Cohort Trial in Taiwan. Fetal Diagn Ther 2014;35:13–17.


早孕期應用臨床試驗——針對早孕期的臨床試驗

2013年,我們與北京協和醫院再次合作開展針對早孕期的臨床試驗。試驗共收集212份8-12孕周的有效樣本,前瞻性臨床研究結果顯示,貝比安高度可靠,對T21、T18、T13三種常見染色體非整倍體的檢測靈敏度和特異性均為100%。試驗充分證實了貝比安應用于早孕期的可行性。

表5. 貝比安對早孕期樣本檢測結果

非整倍體 靈敏度 特異性 假陽性率 假陰性率
T21 100% 100% 0 0
T18 100% 100% 0 0
T13 100% 100% 0 0
性染色體 / 99.43% 0.56% 1.12%

早孕期應用臨床試驗文章發表于《Ultrasound Obstet Gynecol》:Y. Song, S. Huang,X. et al. Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies in the first trimester of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jul 10.