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貝比安參考文獻

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臨床實踐

大規模臨床實踐,證實貝比安準確可靠

截止到2018年12月,貝比安共進行了累計超過3,000,000例的臨床應用,結果顯示貝比安對三大染色體非整倍體疾病都具有高精度的檢出效果。

表1.貝比安臨床應用樣本分析

概況 采血時間跨度: 2010.1.1-2017.10.31
總樣本數: 1,008,703
平均孕周: 17.85周
孕婦平均年齡: 31.28歲
年齡分布 總高齡樣本數(≥35) 334,196
總高齡樣本數(≥35)(%) 33.13%
總低齡樣本數(<35) 674,399
總低齡樣本數(<35)(%) 66.86%
陽性
(所有染色體異常)
NIPT檢測陽性: 14,113
陽性(與核型/隨訪結果一致) 11,208
陽性率 1.04%

表2. 貝比安檢測T21、T18、T13結果分析

PPV 靈敏度 特異性
T21 94.47% 99.51% 99.97%
T18 86.30% 99.54% 99.98%
T13 55.79% 100% 99.97%

超過3,000,000例的臨床樣本結果分析發現,貝比安對T21、T18、T13的檢測靈敏度均為99.5%以上,特異性在99.9%以上。


深入研究與探索,分析假陽性原因

在大規模的臨床實踐中,貝比安不斷陸續發現了新的復雜生物學現象及染色體異常,對此,在進行更加深入細致的研究與探索后,我們進一步揭示了引起假陽性的原因。

          • 孕婦本人為染色體異常嵌合體

經研究,大約9%的X染色體異常是由母體X染色體嵌合引起。如果孕婦本人為染色體異常嵌合體,則會造成檢測到的相應的染色體結果出現異常,由于貝比安檢測不區分母親DNA與胎兒DNA,因此會使貝比安誤認為胎兒染色體出現異常,從而造成假陽性的出現。

參考文獻:Yanglin Wang, Yan Chen, et al. Maternal Mosaicism Is a Significant Contributor to Discordant Sex Chromosomal Aneuploidies Associated with Noninvasive Prenatal Testing.Clin Chem. 2014 Jan;60(1):251-9. doi: 10.1373/clinchem.2013.215145.

          • 限制性胎盤嵌合現象,即胎盤的染色體核型與胎兒不一致

貝比安所檢測的胎兒游離DNA來源于胎盤滋養層細胞,絕大多數妊娠中胎盤與胎兒染色體核型一致。一旦發生限制性胎盤嵌合(CPM)現象,即胎盤的染色體核型與胎兒不符時,就會造成假陽性的出現。

參考文獻:?Yanlin Wang, Jiansheng Zhu, et al. Two cases of placental T21 mosaicism: challenging the detection limits of non-invasive prenatal testing.?Prenat Diagn. 2013 Dec;33(12):1207-10. doi: 10.1002/pd.4212.