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貝聰安能檢測什么

貝聰安遺傳性耳聾基因檢測能一次檢測9個熱點基因的26個高頻位點,可充分評估生育耳聾患者的風險,指導科學婚育,及早發現先天性耳聾,有效預防和減少耳聾的發生。

表1.?貝聰安遺傳性耳聾檢測項目

檢測項目 檢測基因數 檢測基因
核心版 4 GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、12S rRNA
拓展版 9 GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、12S rRNA、KCNQ4、COCH、POU3F4、GJB6、TMIE

表2.?貝聰安遺傳性耳聾檢測基因列表

檢測基因 檢測位點個數 臨床癥狀
GJB2 5 先天性重度以上感音神經性耳聾,50%先天性極重度聽力損失患者與GJB2基因突變相關
PDS 11 大前庭水管綜合征(EVAS),當患者患感冒、頭部受打擊時,聽力急劇下降
GJB3 2 后天高頻感音神經性耳聾;表現為后天突發性耳聾
12S rRNA 2 氨基糖甙類藥物敏感性耳聾,患者使用氨基糖甙類藥物會導致重度耳聾的發生,甚至發生“一針致聾”
KCNQ4 1 高頻語后耳聾,該基因突變可導致漸進性高頻聽力下降,逐漸發展為全頻率中-重度聾
COCH 1 多為高頻神經性聾;該基因突變患者可能會出現一系列耳蝸、前庭功能障礙癥狀
POU3F4 2 多為混合性耳聾;聽力減退與年齡和頻率有關
GJB6 1 多為雙側中頻至高頻聽力缺損,感音神經性耳聾,屬于常染色體顯性遺傳非綜合征耳聾
TMIE 1 屬于常染色體隱性遺傳非綜合征耳聾,多表現為先天性重度以上感音神經性耳聾