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臨床試驗

2015年,貝瑞和康與中國人民解放軍總醫院共同牽頭,開展了一項由多中心參與的 “BEACON(Blastocyst Euploidy Assessment and Conditioned Embryo Transfer)”胚胎植入前遺傳學篩查臨床研究。BEACON臨床研究是基于高通量測序的胚胎植入前遺傳學篩查臨床研究。

該研究采用貝瑞和康自主研發的科孕安胚胎植入前遺傳學篩查方法,對體外授孕的胚胎進行植入前遺傳學篩查,并對胚胎移植的成功率、妊娠率、活產率以及流產率等方面的效能進行評價。本研究的預期樣本量為1000份。通過這項大規模的多中心的BEACON臨床研究,有望為高通量測序技術在輔助生殖領域的應用提供更多臨床依據。

2013年8至9月,貝瑞和康對全國多所醫院合作收集到的34例胚胎卵裂球單細胞樣本,進行了科孕安檢測,并輔以Array CGH結果作為對照。結果顯示染色體異常樣本全部檢出,且與Array CGH檢測結果幾乎完全符合(見下表),其中Array CGH未檢出的1例染色體非平衡易位樣本,也被科孕安檢出。

表1. 臨床樣本組成與檢測結果

樣本組成 樣本數 Array CGH 科孕安
染色體非整倍體 14 14(100%) 14(100%)
染色體非平衡易位 16 15(93%)** 16(100%)
正常 4 4(100%) 4(100%)

科孕安發現1例具有臨床表型的CNV樣本

**Array CGH漏掉了1例染色體非平衡易位樣本


科孕安試驗結果分析——科孕安檢測胚胎單細胞為2號染色體單體

chr 2 單體圖1 . 胚胎單細胞2號染色體科孕安檢測結果為染色體單體

chr 2 array圖2.?胚胎單細胞2號染色體Array CGH驗證結果為染色體單體


科孕安試驗結果分析——多重染色體非整倍體

多重染色體非整倍體

圖3. 三枚胚胎單細胞經科孕安檢測均為染色體非整倍體

左圖:三枚胚胎單細胞的科孕安檢測結果圖;右圖:Array CGH結果圖

1號胚胎為復合染色體非整倍體;

2號胚胎同時為12、18號染色體單體和13號染色體三體;

3號胚胎為2號染色體單體


科孕安試驗結果分析——大片段缺失與重復

chr 3圖4. 科孕安發現3號染色體長臂存在126Mb的重復

chr 8圖5. 科孕安發現8號染色體短臂存在43Mb的缺失

QQ圖片20141009140808

圖6. Array CGH驗證該胚胎為3號染色體長臂和8號染色體短臂的非平衡易位


科孕安試驗結果分析——小片段缺失與重復

chr 8 20MB重復圖7. 科孕安發現8號染色體短臂存在20Mb的重復

chr 18 0.9MB缺失圖8. 科孕安發現18號染色體短臂存在0.9Mb的缺失

chr X圖9.科孕安發現X染色體存在7.9Mb的缺失

檢測不明確圖10. Array CGH檢測結果不明確,這與芯片的分辨率相關