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如何進行FXS攜帶者篩查與疾病確診

FXS攜帶者篩查與疾病確診——創新的準確的TP-PCR/CE檢測技

目前,檢測FMR1基因調控區的CGG重復數是FXS攜帶者篩查和臨床確診的重要手段。臨床操作十分簡便,單獨檢測時,需要抽取2mL外周血;與無創DNA產前檢測(NIPT)同時檢測時,只需要10mL外周血,無需再額外收集樣本。

技術優勢

快速:采樣后10個工作日內出具檢測報告
簡單:只需抽取2mL外周血,與無創DNA產前檢測(NIPT)同時檢測時,可共用10mL外周血
可靠:美國ACMG協會推薦的專利三引物法創新技術,有效控制了CGG重復數對檢測結果的影響,確保準確性(>99%);同時對于低比例嵌合(<1%)亦有極高的靈敏度 全面:即可用于FXS攜帶者篩查,也可用于FXS疾病輔助診斷,可以準確擴增>1300 CGG重復的超長序列。
便捷:一管血可以同時做NIPT和FXS

認可:全球發表文獻超過40篇

適用人群

產前篩查:

任何階段已孕和備孕夫婦都可以進行FXS的攜帶者篩查,尤其待測試者本人或者家族中有成員出現以下情況:

        • 家族已經有脆性x綜合征患者
        • 不明原因的智力低下,發育遲緩,自閉癥家族史
        • 卵巢早衰,不明原因40歲之前FSH水平升高
        • 反復流產
        • 震顫共濟失調綜合征

疾病確診:

不明原因智力低下,自閉癥患兒進行FXS確診

臨床篩查流程

FXS流程圖