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FXS攜帶者篩查與患者確診的必要性?

FXS屬于攜帶率高、發病率高的致殘的嚴重性疾病,一旦發病,無有效治療手段,給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔,有進行篩查的必要性。且FXS導致的智力低下的兒童若無做過基因檢測,常被當做不明原因的智力障礙對待,這對患病兒童的治療和干預以及對生育下一胎的指導方面是非常不利的。
95%以上的FXS患者為FMR1基因調控序列CGG重復次數增加導致,病因明確,可通過一次性基因檢測檢出,進而明確生育FXS患兒的遺傳風險,或通過產前診斷降低人群中FXS患兒的出生率,FXS攜帶者篩查是一種符合衛生經濟學的篩查策略