目標區域捕獲測序技術

優化升級的目標區域捕獲測序技術,保證昂科益準確率

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遺傳性腫瘤基因檢測

符合中國人遺傳特性的基因檢測,報告解讀基于40余萬自建中國女性數據庫,專業權威

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NextSeq CN500基因測序儀

針對中國臨床應用研發,在國內生產的新一代桌面式基因測序儀,獲得國家食品藥品監督管理局(CFDA)醫療器械產品注冊(國械注準20153400460)

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參考文獻

Berrygenomics014

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BRCA1/2、PTEN、TP53基因突變檢測試劑盒

BRCA1/2、PTEN、TP53基因突變檢測試劑盒是一種基于目標區域捕獲測序技術的DNA文庫構建試劑盒,用于檢測人類樣本中BRCA1/2、PTEN、TP53這4個遺傳性婦科腫瘤相關基因的全部外顯子區域。該試劑盒以外周血DNA為檢測樣本,通過對目標區域DNA片段捕獲和富集,能夠更為經濟、有效、精確地發現特定區域的遺傳變異信息。

檢測基因 BRCA1、BRCA2、PTEN、TP53
檢測癌種 遺傳性乳腺癌、卵巢癌和子宮內膜癌

特點和優勢

  • 操作簡單

優化的基于捕獲測序技術的建庫方法,大大簡化操作流程,更能同時并行的富集多個目標區域,極大地節約了時間和成本。

  • 均一性和覆蓋率高

所有探針單獨合成,單獨質控,保證了構建文庫良好的均一性和覆蓋率,可以有效捕獲靶向序列。

  • 準確可靠

內外質控系統排除假陽性和假陰性,對同一樣本進行多次檢測,歷次結果均保持高度一致,確保了文庫構建的穩定性和結果的準確可靠性。

  • 檢測全面

一次檢測4個遺傳性婦科腫瘤相關基因的全部外顯子區域,精準分析全部遺傳變異,提供更全面的醫療決策指導。

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預期用途

本試劑盒用于構建測序文庫,通過高通量測序,獲得遺傳性婦科腫瘤相關基因突變信息。

  • 對于高遺傳突變風險的腫瘤患者:

輔助治療方案的制定

評估復發風險

做好近親屬預防

進行生殖健康干預

  • 對于有家族遺傳史的高風險人群和健康人群:

評估患病風險

做好近親屬預防

早期醫學干預

生殖健康干預

本試劑盒僅作為科研用途使用。

性能參數

BRCA1/2PTENTP53基因突變檢測試劑盒按照保存溫度的差異分為AB兩個部分,本試劑盒的主要性能參數如下:

核心技術 檢測樣本 樣本來源 規格 保存和運輸
目標區域捕獲測序技術 基因組DNA 外周血 48樣本/盒 組成 保存溫度 運輸條件
A部分 -20℃ 干冰運輸
B部分 4℃ 藍冰運輸

昂科益遺傳性婦科腫瘤基因突變檢測整體解決方案

昂科益遺傳性婦科腫瘤基因突變檢測簡介和優勢

昂科益遺傳性婦科腫瘤基因突變檢測,是基于二代高通量測序平臺NextSeq CN500基因測序儀(國械注準20153400460),專門針對中國人群遺傳特性研發的遺傳性婦科腫瘤基因突變檢測方法,涵蓋從文庫構建、上機測序、生物信息學分析、出具報告等全流程。

該檢測僅需抽取4mL靜脈血,采用優化的目標區域捕獲測序技術,一次檢測全面覆蓋遺傳性乳腺癌、卵巢癌和子宮內膜癌相關基因的全部外顯子區域,精確分析全部遺傳變異,快速準確地判斷受檢者是否攜帶遺傳性婦科腫瘤相關的基因突變,從而在醫療方案制定、復發風險評估、早期干預或近親屬預防方面為患者提供指導。

該檢測適用于具有高遺傳突變風險的腫瘤患者,有家族遺傳史的高風險人群和關心自身及家人健康的人群。

一站式整體解決方案

貝瑞和康提供從文庫構建到出具報告的一站式整體解決方案。

1)文庫構建試劑盒

BRCA1/2、PTEN、TP53基因突變檢測試劑盒,是貝瑞和康生產的一種基于目標區域捕獲測序技術的DNA文庫構建試劑盒,用于檢測4個遺傳性乳腺癌、卵巢癌和子宮內膜癌相關基因——BRCA1/2、PTEN、TP53的全部外顯子區域。該試劑盒以DNA為檢測樣本,通過對目標區域DNA片段捕獲和富集,能夠更為經濟、有效、精確地發現特定區域的遺傳變異信息。

和一般建庫試劑盒相比,該試劑盒操作簡單、方便,極大地縮短了文庫構建時間。此外,該試劑盒提供的所有試劑都經過嚴格的質量控制和功能驗證,最大程度上保證了文庫構建的穩定性。

2)測序設備

NextSeq CN500基因測序儀,是貝瑞和康針對中國臨床應用而研發生產的二代測序儀,搭載獨創性的中/高通量芯片和全部預制的配套測序試劑,通量靈活,操作便捷,可廣泛應用于各醫療機構和臨床檢測中心,適用于包括腫瘤分子診斷在內的多種基因檢測。2015年3月,NextSeq CN500獲得國家食品藥品監督管理局(CFDA)醫療器械產品注冊(國械注準20153400460)。

3)數據分析和報告系統

昂科益遺傳性婦科腫瘤數據分析和報告系統,是基于客戶端訪問的腫瘤基因突變數據分析軟件,獨創的快速信息分析方法,顯著提高數據處理速度;可實現規范嚴謹的報告生成和導出打印功能;整個分析系統實現全面、自動、高效的數據管理,為您提供便捷的一體化數據分析管理系統。

4)中國人群基因組大數據

貝瑞和康自主構建的中國人群基因組大數據庫,包含數萬份中國腫瘤患者及40萬份中國健康人群的基因數據,通過數據挖掘發現中國人群基因突變的特有分布規律和遺傳特性,這將極大助益于完善中國人群基因組大數據庫, 提升中國人群疾病診斷的效率和精準程度。

配套系統和試劑

產品名稱 規格 產品號
BRCA1/2、PTEN、TP53基因突變檢測試劑盒 48樣本/盒 R0036
基因測序儀(NextSeq CN500) M0001
測序反應通用試劑盒(測序法)(商品名:NextSeq CN500高通量測序試劑盒) 1測試/包裝,300循環/測試,高通量 R0300
昂科益遺傳性婦科腫瘤數據分析系統