BioNano Saphyr 大片段結構變異檢測-標題圖-小

結構變異對人類遺傳多樣性和疾病易感性起著重要的作用,包括遺傳病獲得和腫瘤的發生等,相關研究受到越來越多的關注。利用BioNano光學圖譜所讀取的超長DNA分子的結構信息,可以全面檢測基因組范圍內的結構變異,包括缺失、重復、倒位、異位等,應用于轉錄組研究、新藥研發等研究領域。使用BioNano光學圖譜進行結構變異檢測時,由于對基因組定位要求較高,所以一般使用雙酶進行基因組組裝,而且要求每種酶的測序深度在70X以上。

小標題-產品優勢-中

DNA分子可長達Mb級,完全可以跨越重復單元和復雜區域,特別是端粒和著絲粒區域;
樣本無片段化操作,無任何雜質信號干擾,反映DNA最真實的信息;
可在全基因組范圍內發現結構變異,并能確定變異的順序及方向;
能檢測倒位、平衡異位等,大小為kb級別的平衡變異事件。

小標題-信息分析-中

4-2 大片段結構變異檢測(BioNano)-信息分析-附圖-小

BioNano信息分析流程

小標題-樣品要求-中

圖標-NGS紫-樣品-小

哺乳動物:血液≥5ml
魚:血液≥300μl
植物:黃花苗≥2g

圖標-NGS紫-文庫-小

建庫類型:BioNano光學圖譜文庫≥150kb

圖標-NGS紫-測序-小

測序策略:數據要求≥100X/樣本

小標題-案例分析-中應用BioNano基因組圖譜在全基因組水平檢測結構變異

研究人員基于BioNano光學圖譜技術,從1000基因組計劃中獲得了NA12878、NA12891、NA12892三個樣本基因組光學圖譜,并與人類參考基因組比對分析。此前在NA12878樣本第23號染色體曾報道過一段50Kb的倒位突變,本研究發現該倒位突變實際區域更大,并伴隨著10Kb的缺失突變,且該突變存在于整個trio家系中。

4-2 大片段結構變異檢測(BioNano)-案例分析-附圖-小

倒位和復雜結構變異的檢測結果

Mak AC, Lai YY, Lam ET, et al., Genome-Wide Structural Variation Detection by Genome Mapping on Nanochannel Arrrays. Genetics. 2016,?202?(1)?:351-362