全外顯子組測序
外顯子組測序是基于目標序列捕獲技術利用探針捕獲和富集外顯子區域的DNA序列,再通過高通量測序發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的一種基因組分析技術。與全基因組重測序相比,外顯子區域大小只占全基因組的1%,外顯子組測序費用更低、周期更短、覆蓋度更深、數據準確性更高,更加簡便、經濟、高效。

小標題-產品優勢-中
針對與疾病最相關的蛋白質編碼區域進行測序,發現影響蛋白結構功能變異相關的遺傳突變;
測序深度更高,有利于發現常見變異、低頻變異和罕見變異;
外顯子捕獲試劑盒選擇豐富,高標準的建庫上機流程,顯著提高針對樣品的使用效率。

小標題-技術路線-中

2-3 全外顯子組測序-信息分析-遺傳病方向-附圖1

全外顯子組測序(WES)信息分析流程圖(遺傳病方向)

2-3 全外顯子組測序-信息分析-腫瘤方向-附圖1

全外顯子組測序(WES)信息分析流程圖(腫瘤方向)

小標題-樣品要求-中

圖標-NGS紫-樣品-小
gDNA
總量≥1μg
濃度>20ng/μl

圖標-NGS紫-文庫-小
捕獲策略:
Agilent SureSelect Human All Exon V6
& IDT-39M

圖標-NGS紫-測序-小
PE125 / PE150
180-250bp文庫
有效測序深度≥150X

小標題-案例分析-中
Illumina二代測序平臺外顯子組測序鑒定TUBB8突變導致人類卵子減數分裂阻滯

研究人員收集了24個具有卵子成熟障礙的家系,其中家系1為四代家系3位患者2位正常個體,進行了50X有效測序深度的外顯子組測序。通過24個家系患病個體驗證,在7個臨床表型相似的不孕患者中鑒定出TUBB8,針對不同發育階段的卵母細胞利用特異抗體進行免疫染色,證實TUBB8定位于紡錘體中,并闡明了TUBB8突變影響微管異質二聚體結構,破壞了微管行為、卵子減數分裂組裝和成熟,從而導致女性不孕的遺傳機制。

2-3 全外顯子組測序-案例分析-附圖-小

卵母細胞成熟停滯患者中的TUBB8的譜系和突變

Feng R, Sang Q, Kuang Y, et al., Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. N Engl J Med. 2016, 374(3):223-32