神州基因組數據云

“神州基因組數據云”項目是貝瑞基因與阿里云合作開展,針對中國人群基因組大數據進行前沿探索的重大項目。該項目包括對中國人群基因組的批量計算、分析和存儲,并且借助阿里云高質量的存儲和計算平臺,深入挖掘出一批中國人群特有的高質量核酸變異位點(SNV/SNP)和插入缺失片段(InDel)。

1-3 計算資源-附圖4

40萬中國人基因組大數據

貝瑞基因2015年8月開展的40萬中國人群基因組大數據項目,構建中國人特有基因信息數據庫,支持千萬篇文獻的即時查找,全面覆蓋基因、變異、表型、疾病信息,為臨床研究人員提供范圍更廣、數據更全、更符合中國人遺傳規律的疾病、基因、位點、插入缺失片段(Indel)查詢。

7-1 創新技術-附圖5

cSMART血漿DNA富集檢測技術

世界先進的cSMART技術突破性的實現了對血漿游離DNA極低比例的單基因突變檢測,可有效解決常規方法檢測血漿游離DNA存在的假陽性率高、靈敏度低、偏好性嚴重等問題。

7-1 創新技術-附圖3

Verita Trekker?變異位點檢測系統

貝瑞基因自主研發的變異檢測系統,經過嚴格的基因型質量控制,SNP檢測的靈敏度Sensitivity達99.00%,特異性Specificity達99.99%,真陽性率PPV達99.90%,真陰性率NPV達99.80%以上;InDel檢測的真陽性率達88.00%;家系樣本基因型真陽性率大于99.90%;各項指標堪屬國際業界一流水平。

7-1 創新技術-附圖1

Enliven?變異位點注釋系統

貝瑞基因自主研發的變異位點注釋系統,通過統計學計算和多數據庫挖掘方法,整合了國際權威的超過50個數據庫的數據和預測算法,其中包括貝瑞40萬份中國人群變異頻率“神州數據云”數據庫的數據。參考權威文獻、美國醫學遺傳學學會(ACMG)標準,實現了變異位點的精準注釋,為臨床科研人員更好的研究提供思路。

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