目標區域捕獲測序技術

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優化升級的目標區域捕獲測序技術,保證昂科益準確率

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Berrygenomics014

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BRCA1/2全外顯子基因突變檢測

1990年,研究者發現了一種與遺傳性乳腺癌密切相關的基因,命名為乳腺癌易感基因1號(Breast Cancer Susceptibility Gene 1, BRCA1),定位于第17號染色體;4年之后,研究者在第13號染色體上又發現另外一種與乳腺癌有關的基因,稱為BRCA2。兩者都是抑癌基因,正常情況下,BRCA1/2表達的蛋白質會幫助修復受損的DNA,減少組織癌變的風險。

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然而,一旦BRCA1/2基因中的任何一個出了問題(發生基因突變),抑癌作用無法正常發揮,臨陣倒戈的衛士就變成了最危險的敵人。那意味著:

癌變風險高:BRCA1/2基因突變攜帶者患乳腺癌和卵巢癌的風險將大大增加,同時還會增加患前列腺癌和胰腺癌的風險。

遺傳風險高:BRCA1/2基因突變遺傳給子女的概率是50%,其他直系親屬也有較高風險。

復發風險高:攜帶RCA1/2基因突變的患者,復發風險會大大增加,且發病年齡越小,復發風險越大。

你好

華盛頓大學教授、拉斯克特殊貢獻獎獲得者、發現BRCA1基因突變導致乳腺癌的女科學家Marry-Claires King積極倡導:“我認為30歲以上的女性應該把(乳腺癌相關的)基因檢測作為一種常規的檢測。”

你好

檢測項目介紹

貝瑞和康推出的昂科益BRCA1/2全外顯子基因突變檢測,是專門針對中國人遺傳特性的先進基因檢測項目,該檢測使用高通量DNA測序技術,完全覆蓋BRCA1和BRCA2基因全部48個編碼外顯子序列,檢測超過1.6萬個SNV和InDel,不僅可以檢測已知致病性突變,還可以檢出中國人群中特有的新發突變,為受檢者提供精準權威的BRCA1/2基因突變的相關信息。同時,該檢測以口腔拭子采集口腔脫落細胞,進一步簡化了臨床采樣方式。可在實驗室收到樣本后14個工作日出具檢測報告。

表1:昂科益BRCA1/2全外顯子基因突變檢測列表

檢測編號 檢測基因
OFG-A1 BRCA1、BRCA2

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檢測意義

  • 預防指導

攜帶BRCA1/2基因突變的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的風險是普通人群十倍以上,因此檢測BRCA1/2基因突變可以提高受檢者對乳腺癌和卵巢癌罹患風險的管控。

  • 復發預測

BRCA1/2基因突變是保乳治療的相對禁忌癥,突變攜帶者具有較高的同側、對側乳腺癌復發風險,可考慮預防性對側乳腺切除術以降低乳腺癌復發風險。

  • 治療指導

攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌和卵巢癌患者對鉑類和PARP抑制劑類更敏感,攜帶BRCA1基因突變的三陰性乳腺癌患者可從蒽環類新輔助化療中獲得更高的病理完全緩解率。

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建議以下人群接受檢測

一、全部的乳腺癌、卵巢癌患者,尤其是

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突變

2、具有乳腺癌或卵巢癌家族史

3、早發性乳腺癌患者(≤45歲)

4、雙側乳腺癌患者(≤50歲,至少兩個原發病灶)

5、三陰性乳腺癌患者 (≤60歲)

6、男性乳腺癌患者

二、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突變

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良性乳腺腫瘤患者

4、乳腺增生患者

5、個人或家族具有其他腫瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺組織出現早期病變的人群

三、預防醫學推薦檢測人群

1、肥胖人群

2、年齡小于65歲的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治療史的人群

5、既往有害化學物質接觸史的人群

你好

卓越的檢測優勢

一、自主品牌的NGS測序平臺

貝瑞和康擁有自主品牌的 NextSeq CN500測序平臺,可對BRCA1/2基因進行準確的全部編碼區外顯子序列測定,檢測靈敏度達99.0%,特異性達99.99%。

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二、自主研發的Berry Genomics Enliven突變注釋工具

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三、貝瑞和康自有的中國人群基因組數據庫

  • 四十萬例中國人群基因組數據庫:歷時數年,建成四十萬例中國人群基因組數據庫,為遺傳解讀提供中國人群遺傳背景,有別于只參考白種人數據庫的檢測方,避免因基因突變的種族差異導致誤判。
  • 萬例中國人群BRCA1/2基因突變數據庫:收集萬例乳腺癌患者樣本,建成中國大規模BRCA1/2基因突變數據庫,早先揭示中國人群乳腺癌BRCA1/2基因突變情況,為臨床應用提供第一手資料,增加數據解讀的準確性。

四、滿分獲得衛生部臨檢中心腫瘤高通量測序室間質評證書

在衛生部臨床檢驗中心室間質量評價調查中,貝瑞和康旗下北京、上海、青島、成都等四大檢驗所,皆滿分通過包括BRCA1、BRCA2基因在內的高通量測序室間質評,并獲得室間質評證書。

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檢測流程

1、遺傳咨詢:接受遺傳咨詢,確定是否接受BRCA1/2檢測

2、填寫知情同意書和送檢單:簽署《檢測知情同意書和送檢單》

3、樣本采集:使用口腔拭子采集口腔脫落細胞

4、樣本運輸:采樣當天寄送至北京實驗室,常溫運輸

5、出具報告:實驗室收到樣本后14個工作日出具檢測報告

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案例分享

檢測背景

患者陳某A(II4,51周歲),先證者,50周歲時確診為左側卵巢癌,接受左側卵巢及子宮附件切除術,正在接受化療。

患者陳某B(II6,45周歲),診斷為原發性乳腺癌和左側卵巢癌,正在接受乳腺、左卵巢及子宮附件切除術。

主治醫生與前來探望的陳某A溝通得知其母早年已因卵巢癌去世,高度懷疑其家族存在遺傳性腫瘤相關突變,因陳某B正在治療,建議陳某A首先接受BRCA1/2基因突變檢測。

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檢測結果

檢測到致病基因突變NM_007294.3? c.66dupA p.Glu23Argfs

該基因突變是BRCA1基因NM_007294.3轉錄本第66位堿基腺嘌呤重復插入,導致其編碼蛋白質(NP_009225.1)的第23位氨基酸殘基谷氨酸突變,并發生移碼突變。

攜帶該類型基因突變者到70歲時的乳腺癌累積患病風險約為37.9%,卵巢癌累積患病風險約為39%,患乳腺癌后5年復發風險約為27%。并且攜帶者的一級親屬(父母、子女、兄弟姐妹)有50%的概率會攜帶相同基因突變。

此外攜帶該類型突變也意味著對多聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制劑如奧拉帕尼靶向治療敏感。

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臨床建議

主治醫生依據NCCN指南建議陳某A直系血親均接受BRCA1/2基因檢測,檢測發現其胞妹陳某B和胞姐陳某C(II2,53周歲)均攜帶相同BRCA1突變。其女李某(III2,25周歲)沒有攜帶該基因突變。

陳某A(II4,51周歲)、陳某B(II6,45周歲)

均為攜帶BRCA1基因突變的卵巢癌患者,可選擇PARP抑制劑奧拉帕尼靶向治療。

陳某B除卵巢癌外,還患有原發性乳腺癌,如需術前新輔助化療可首選蒽環類藥物;并且由于基因突變導致的對側乳腺癌患病風險升高,需密切關注未患病側乳房健康,必要時可采取預防性對側乳腺切除。

陳某B的女兒李某(III2,25周歲)

沒有攜帶基因突變,發病風險與一般人群相似,遵循一般人群的防癌措施即可。

陳某C(II2,53周歲)

攜帶基因突變,雖然目前尚未患病,但存在較高乳腺癌和卵巢癌風險,需提早采取措施預防乳腺癌和卵巢癌。