目標區域捕獲測序

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優化升級的目標區域捕獲測序技術,保證測序高準確率

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參考文獻

Berrygenomics014

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遺傳性腫瘤基因突變檢測

腫瘤的發生和發展由多種因素聯合導致,抑癌基因的失活是腫瘤發生的重要原因之一,抑癌基因的失活可以發生在體細胞水平,也可以發生在生殖水平,發生在生殖水平的突變將導致腫瘤的易患性。包括乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、胃癌、結直腸癌在內的多種腫瘤均與遺傳有關。通過評估相關腫瘤的易患性可有助于為受檢者制定相應的遺傳管理措施,包括采取預防性手術、評估家族遺傳風險等。

除了增加腫瘤遺傳風險外,某些基因的生殖系突變例如BRCA1和BRCA2也是與精準治療密切相關的生物標志物,具有BRCA1/2突變的卵巢癌患者對鉑類化療非常敏感,預后良好,并可獲益PARP抑制劑如奧拉帕尼的靶向治療。隨著精準醫學的進展,對相關腫瘤患者進行遺傳性腫瘤基因突變檢測將有助于臨床更好地選擇化療方案、選擇靶向藥物,幫助臨床根據患者的基因突變狀態選取更精準的治療方案。

檢測項目介紹

和瑞基因推出的昂科益遺傳性腫瘤基因突變檢測,是專門針對中國人群遺傳特性開發的基因突變檢測方法。僅需2根拭子或抽取4mL靜脈血,即可通過國際先進的高通量基因測序技術和生物信息學分析,快速準確地判斷受檢者是否攜帶遺傳性腫瘤相關的基因突變。報告解讀基于和瑞基因自建的超萬例腫瘤患者基因突變數據庫和40萬中國人群基因組數據庫,檢測結果更權威,更精準。

表1:遺傳性腫瘤基因突變檢測列表

檢測編號 檢測項目 檢測基因
OFG-A1 BRCA1/2全外顯子基因突變檢測 BRCA1、BRCA2
OFG-A2 遺傳性腫瘤4基因全外顯子檢測 BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN
OFG-A3 遺傳性腫瘤23基因全外顯子檢測 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2等23個基因
OFG-A4 遺傳性腫瘤55基因全外顯子檢測 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2等55個基因

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卓越的檢測優勢

二代測序,更準更快更高效

傳統的第一代測序技術因其通量低,成本高和時間長的局限性,已不能滿足臨床上多基因深度測序的需要。而今,新一代高通量測序技術以其通量高、測序成本低、運行速度快的特點,為測序技術在人類健康中的廣泛應用打開了大門。使用新一代高通量測序技術,我們可以更加準確、快速、高效的檢測目標基因全部外顯子序列,真正惠及千萬普通大眾。

攜手權威醫院,精確覆蓋適檢人群

2017年,和瑞基因聯合國內著名腫瘤醫院,納入8085例未經家族史和年齡選擇的乳腺癌患者,使用二代測序技術對多個腫瘤遺傳相關基因進行全外顯子深度測序,極大程度的揭示了中國乳腺癌遺傳規律,為遺傳性腫瘤的適檢人群提供了權威參考,相關成果已在國際著名腫瘤學期刊《Clinical Cancer Research》發表。

基于中國人群大數據,不遺漏可疑基因突變

目前和瑞基因已建成超萬例遺傳性腫瘤基因突變數據庫,并與自建的40萬中國人群基因組數據庫進行整合,形成了中國特色的遺傳性腫瘤基因組數據庫。未來和瑞基因集成的中國人群基因組大數據將會持續累積,通過挖掘中國人群特有突變并智能化生成分析結果,對可疑基因突變進行更權威精準的解讀。

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臨床價值

  • 指導鉑類化療

已有多項研究表明,攜帶BRCA1/2基因致病性突變的卵巢癌患者在接受鉑類治療后獲益更顯著,具有更好的OS和PFS。也有研究表明,三陰性乳腺癌患者若攜帶BRCA1/2基因致病性突變,對鉑類化療有著更好的響應。

  • 指導靶向治療

已有文獻報道,攜帶BRCA1/2基因致病突變的乳腺癌患者接受PARP抑制劑類藥物治療相比傳統化療,中位無進展生存期延長2.8個月,疾病或進展風險降低42%;攜帶BRCA1/2基因致病性突變的卵巢癌患者使用PARP抑制劑比未攜帶突變者的獲益更大。

  • 評估腫瘤遺傳易患性

包括乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、胃癌、結直腸癌在內的多種腫瘤均與遺傳有關。通過遺傳性腫瘤基因突變檢測,有助于對受檢者進行相關的遺傳管理,包括采用預防性手術、評估家屬遺傳風險等,攜帶基因突變者若在適當時機采取恰當的干預手段,可大大降低患癌風險。

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適用人群

BRCA1/2全外顯子基因突變檢測

乳腺癌、卵巢癌患者

遺傳性腫瘤4基因全外顯子基因檢測

具有多種腫瘤家族史的乳腺癌及卵巢癌患者

遺傳性腫瘤23基因全外顯子基因檢測

懷疑為Lynch綜合征的腫瘤患者

遺傳性腫瘤55基因全外顯子基因檢測

適用乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、胃癌、結直腸癌等多種實體腫瘤患者

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檢測周期

實驗室收到樣本后14個工作日出具檢測報告

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樣本要求

BRCA1/2全外顯子基因突變檢測 2根拭子或4mL靜脈血
遺傳性腫瘤4基因全外顯子檢測 2根拭子或4mL靜脈血
遺傳性腫瘤23基因全外顯子檢測 4mL靜脈血
遺傳性腫瘤55基因全外顯子檢測 4mL靜脈血

參考文獻

[1] Meijers-Heijboer H, et al. Breast Cancer after Prophylactic Bilateral Mastectomy in Women with a BRCA1 or BRCA2 Mutation[J].N Engl J Med,2001,345(3):159-164.

[2] SM Domchek, et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality[J]. JAMA,2010,304(9):967-975.

[3] Alsop K, et al. BRCA Mutation Frequency and Patterns of Treatment Response in BRCA Mutation–Positive Women With Ovarian Cancer: A Report From the Australian Ovarian Cancer Study Group[J].J Clin Oncol, 2012,30(21):2654-2663.

[4] T Byrski, et al. Results of a phase II open-label, non-randomized trial of cisplatin chemotherapy in patients with BRCA1-positive metastatic breast cancer[J]. Breast Cancer Res,2012,14(4):R110.

[5] M Robson, et al. Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation[J]. N Engl J Med, 2017,377(6):523-533.

[6] J Ledermann, et al. Olaparib maintenance therapy in patients with platinum-sensitive relapsed serous ovarian cancer: a preplanned retrospective analysis of outcomes by BRCA status in a randomised phase 2 trial[J]. Lancet Oncol, 2014,15(8):852-861.