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自閉癥原因排查

目前,兒童自閉癥越來越受到家庭、社會的關注,也是增長最快的一類發育障礙型疾病。據美國疾病控制中心(CDC)的最新數據顯示自閉癥患病率已經達到了1/68。也就是說,每出生68個孩子就有一個是自閉癥。


自閉癥有什么癥狀

  • ?嬰幼兒期發病
  • ?人際交往障礙,不能與他人建立正常的人際關系
  • ?語言交流障礙,缺乏實際意義的交流,語言有限或終生沉默不語
  • ?行為障礙,行為方式刻板、興趣狹窄
  • ?智力障礙,約3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯
  • ?認知、感知障礙

什么原因導致自閉癥的發生

  • ? 約10%由于自身染色體異常導致
  • ? 約10%是與孤獨癥相關的綜合征
  • ? 約5%由于罕見的單基因突變導致
  • ? 約75%原因不明,可能由環境及基因共同作用,如病毒感染、肥胖、母親在圍產期受到理化因子的刺激等因素導致

為什么選擇科諾安排查自閉癥原因

2歲以前兒童的行為類型和發育尚未定型,決定性的診斷依據還不明確,這導致了大部分自閉癥孩子錯過了及時的心理干預和治療,并且錯失了語言學習和智力發展的最佳時期。選擇科諾安排查自閉癥原因,及早明確自閉癥是否由染色體異常引起,及早確診,以便醫生及時提供個性化治療方案,使患兒得到早期干預,改善生活質量,為下次妊娠提供遺傳咨詢。

參考文獻:

1.??Blumberg SJ, Bramlett MD. et al.?Changes in prevalence of parent-reported autism spectrum disorder in school-aged U.S. children: 2007 to 2011- 2012. Natl Health Stat Report.2013 Mar 20;(65):1-11.

2. Devlin B, and Scherer SW. Genetic Architecture in Autism Spectrum Disorder.Curr Opin Genet Dev.2012 Jun;22(3):229-37.


適用人群

其它醫學檢測為自閉癥,需要查明病因的患者

染色體核型分析正常但臨床表現疑似自閉癥,需要確診的患者,如:

  • ? 社會交流障礙
  • ? 語言交流障礙
  • ? 行為重復刻板
  • ? 智力異常
  • ? 感覺異常
  • ? 其它行為異常,如多動、注意力分散、易怒、有攻擊性或自殘行為等

有自閉癥家族史,需要做婚前、孕前遺傳咨詢的夫婦

已生育過自閉癥患兒的夫婦


經典案例

案例:Potocki-Lupski綜合征,17號染色體重復4.42Mb

患兒6歲,智力障礙,臨床表現為自閉癥癥狀。取得患兒的外周血進行科諾安檢測,發現患兒的17號染色體存在一大小約為4.42Mb的拷貝數重復。查詢公共數據庫顯示:該重復與Potocki-Lupski綜合征(17p11.2 duplication syndrome)相關。該綜合征患者主要表現為多動、身材矮小、自閉癥以及注意力短暫等。

13S01515P

圖中紅色表示該區域存在缺失,綠色代表該區域存在重復