更多疑問,請參見科諾安FAQ

貝比安無創DNA產前檢測FAQ

為您解答科諾安技術及臨床應用等更多疑問

了解更多?


科諾安參考文獻

Berrygenomics014

了解更多科諾安相關技術、方法、背景信息請查閱參考文獻

了解更多??


在線咨詢

如果FAQ未能解答您的疑問,請留言,我們將盡快為您解答

了解更多?

國內臨床試驗

2013年初,我們與中南大學湘雅醫院合作,對收集的72例臨床樣本進行科諾安回顧性臨床研究,研究采用雙盲試驗設計,并將科諾安檢測結果與SNP Array結果進行比對。結果顯示,科諾安和SNP Array對于已知致病CNVs都能達到100%的檢出,但在對于某些致病性未知的CNVs檢測上,科諾安則明顯優于SNP Array(詳見表1)。以上結果說明科諾安相比SNP Array更能發現新的染色體疾病,進而更深入的闡釋胎兒異常、流產、不孕不育以及先證者患病的原因。該結果已發表于2014年7月的《Journal of Molecular Diagnostics》。

表1:科諾安回顧性臨床試驗結果

本類型

樣本數

致病CNVs

SNP Array/科諾安

致病性未知CNVs

SNP Array/科諾安

所有CNVs

SNP Array/科諾安

外周血

62

62/62 (100%) 11/16 (69%)

73/78 (93%)

流產物

10

10/10 (100%) 1/1 (100%)

11/11 (100%)

總計

72

72/72 (100%) 12/17 (71%)

84/89 (94%)

參考文獻:Liang D, Peng Y, et al.Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes.J Mol Diagn.2014 Sep;16(5):519-26.

在另外一個與上海國際和平婦幼保健院合作的臨床研究中還發現科諾安檢測具有極好的穩定性,R2高達0.99893,且可檢測低至5%的嵌合體。