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染色體疾病檢測

衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示,我國出生缺陷發生率約為5.6%,其中約25%由染色體異常及基因缺陷導致。如果發現寶寶發育遲緩、智力障礙或面容異常等情況,建議您首先采用科諾安排查染色體是否異常,并明確異常來源,這對于有計劃生育下一胎的家庭尤其重要。如果是某些早期干預能減緩病情或治療的病癥,也方便醫生及時給出治療方案,使患兒得到早期干預,改善生存質量。


什么原因導致出生缺陷和發育問題

  • 2-3%單純由于藥物或致畸物導致;
  • 約25%由自身染色體異常及基因缺陷導致;
  • 約65%原因不清,很有可能由基因和環境共同作用導致。

適用人群

染色體核型分析正常,但臨床表現為發育遲緩、智力低下、各種畸形、生育障礙等的患者及其父母,如:

  • 生長發育遲緩
  • 特定的發育異常(如:頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過度生長)
  • 超過兩項的面部畸形(如:五官間距過大,耳鼻異常)
  • 天生身體畸形(如:心臟缺陷、手部異常)
  • 腦性癲癇發作
  • 行為問題(自閉癥樣譜系障礙)

其它醫學檢測為染色體疾病,需要確診的患者


經典案例

案例1:30% T9嵌合,核型分析正常

患兒母親在懷孕時,曾選擇貝比安無創DNA產前檢測,結果提示9號染色體異常。后于孕21周進行羊水穿刺,核型分析顯示正常,隨后選擇繼續妊娠,于2012年底分娩一女嬰。女嬰1歲,心臟室缺,動脈導管未閉,脊柱側彎,無法抬頭。抽取患兒外周血進行科諾安檢測,發現患兒為約30%9號染色體三體細胞與約70%正常細胞的嵌合體。查詢數據庫顯示,嵌合型9號染色體三體患者主要表征有:胎兒在孕期表現出宮內生長受限、出生后智力障礙、心臟結構畸形(先天心臟缺陷)、顱骨及面部缺陷。一般還表現為骨骼肌、生殖器和腎臟畸形。通常異常細胞的嵌合比例越高,異常表型越明顯。

13S01538P

圖中紅色表示該區域存在缺失,綠色代表該區域存在重復

案例2:1p36 microdeletion綜合征,1號染色體缺失2.34Mb

患兒14歲,智力正常,特殊面容,患有先天性心臟病,發育遲緩,肌無力,肢體畸形。曾進行核型分析查找病因,結果正常。后抽取外周血進行科諾安檢測,發現患兒在1號染色體短臂存在大小約2.34Mb 的一拷貝數缺失,查詢數據庫顯示:該缺失與1 p 3 6 microdeletion syndrome相關。該綜合征是最常見的末端缺失綜合征,約5000個新生兒中就有1個患兒。該綜合征通常表現為深眼位、延遲性顱縫閉合,智力障礙、肌張力減退、心臟缺陷、尖下巴以及癲癇等。

13S00541P

圖中紅色表示該區域存在缺失,綠色代表該區域存在重復