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產前檢測

2012年,Ronald J. Wapner等人對3822例核型正常的樣本進行檢測,發現96例(2.5%)存在致病或可能致病的染色體拷貝數變化(copy number variations, CNV)。其中,在超聲顯示明顯結構和發育異常但核型正常的人群中,發現6.0%45/755)存在染色體致病CNV;在高齡或唐篩高風險但核型正常的人群中,該比率分別為1.7%34/1966)和1.6%12/729)。選擇科諾安進行產前檢測,更大程度避免出生缺陷的發生。

參考文獻:Ronald J. Wapner, Christa Lese Martin, Brynn Levy, et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84.


適用人群

  • 具有染色體疾病家族病史的夫婦及胎兒
  • 染色體核型分析結果正常,但超聲顯示結構異常的胎兒及父母
  • 宮內發育遲緩的胎兒及父母
  • 生育過染色體疾病患兒的夫婦及胎兒
  • 其它疑似染色體疾病導致的胎兒異常

經典案例

案例1:6號染色體長臂缺失18.38Mb

某孕婦25歲,孕23周時,B超發現胎兒異常,后對羊水細胞進行科諾安檢測,發現在6號染色體長臂存在大小約18.38Mb的一拷貝數缺失,在11號染色體長臂存在大小約3.24Mb的一拷貝數缺失。查詢數據庫顯示:6號染色體長臂缺失通常表現為特殊面容,腦部萎縮以及視力缺陷等。11號染色體長臂的缺失通常無明顯表型異常。

13A0092Y

圖中紅色表示該區域存在缺失,綠色代表該區域存在重復

案例2:Split hand/foot malformation 1,7號染色體缺失2.08Mb

某孕婦孕26周時,B超提示胎兒手腳畸形,隨后采集胎兒臍帶血進行核型分析,結果顯示正常。后利用臍帶血樣本進行科諾安檢測,發現該樣本在7號染色體長臂存在大小約2.08Mb的一拷貝數缺失。查詢數據庫顯示:該缺失與Split hand/foot malformation 1(SHFM1)疾病相關,該疾病通常表現為患者并趾、傷膚性并指、缺指/趾畸形、腭裂、中裂唇、生殖和泌尿系統異常、淚腺導管發育不全以及感覺神經性聽力損傷。

13S00942Q

圖中紅色表示該區域存在缺失,綠色代表該區域存在重復