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技術優勢

科諾安,一種基于高通量測序技術的新型染色體疾病檢測方法,可對多種類型的樣本,如外周血、臍帶血、羊水、流產物等進行檢測,一次分析23對染色體的數目和結構異常,不僅能達到現有芯片平臺(如Array CGH或SNP Array)的染色體疾病檢測覆蓋度,且精確度更高,重復性更好,可發現低至5%的嵌合體,還能發現芯片平臺未覆蓋到的CNV(包括染色體微缺失/微重復)。

高準確率可發現大于100Kb的CNV,嵌合體檢測比例低至5%

高穩定性穩定性好,R2高達0.99893

低樣本量DNA只需10ng即可用于檢測

低成本顯著低于芯片平臺

可發現新的CNV可發現新的潛在的致病CNV

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科諾安、核型分析、芯片平臺技術參數對比

核型分析 芯片平臺 科諾安
精確度 5-10Mb 平均分辨率30Kb 精確度與測序深度有關,平均分辨率20Kb,臨床應用報告100Kb以上的CNV
基因組覆蓋度 23對染色體 全基因組覆蓋,但不均勻,探針設計依據歐美人群數據 全基因組均勻覆蓋
穩定性 差,存在人為誤差 更高,且有很好的擬合度(R2=0.99893)
檢測周期 4周 7-10天 醫院自主開展2-3天
操作流程 需細胞培養,人工操作,工作量大,且可能培養失敗 無需細胞培養,但操作步驟繁瑣,需要經過雜交、洗滌染色、掃描等多個步驟,且不能與其他樣本混合檢測 無需細胞培養,易于操作。無需對照DNA,支持與NIPT樣本混合上機及單樣本分析。
檢測通量
樣本量要求 羊水:10-20mL

臍血:5mL

DNA>200ng DNA>50ng
能否檢測嵌合體 檢測低比例嵌合體存在難度 檢測小于30%嵌合體存在難度 可準確檢測嵌合比例低至5%的嵌合體
檢測成本