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葉酸代謝能力基因檢測能檢測什么

葉酸缺乏是導致新生兒出生缺陷的原因之一。導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因,一是葉酸攝入量不足;二是與葉酸代謝相關的基因發生異常,導致機體利用葉酸的能力低下。葉酸代謝能力基因檢測可一次檢測與葉酸代謝相關的基因是否發生異常,及早發現個體對葉酸的吸收利用水平,從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群,實現個性化增補葉酸,從而增加葉酸補充依從性,同時加強產前檢測,以降低新生兒出生缺陷風險。

表1. 葉酸代謝能力基因檢測

檢測基因 位點 基因型 中國人群中所占比例
MTHFR C677T CC(正常) 22%
CT(正常) 50%
TT(風險) 28%
A1298C AA(正常) 66%
AC(正常) 31%
CC(風險) 4%
MTRR A66G AA(正常) 58%
AG(風險) 36%
GG(風險) 6%